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    chi-biotech 人外显子组重测序

      人外显子测序是指利用探针杂交富集全基因组外显子区域的DNA序列,通过高通量测序后进行基因组分析的方法。外显子测序主要用于研究编码蛋白功能变异以及种群进化中的遗传突变的研究。与全基因组重测序相比,数据准确性更高,并且更加经济、高效。



    技术路线






    技术参数



    样本类型:基因组DNA,样本总量≥2 μg,样本浓度:≥20 ng/μL
    测序策略:HiSeq X ten PE150,推荐测序深度:50~100X
     单基因病,复杂疾病建议外显子组测序深度50X以上
     肿瘤建议外显子组测序深度建议100X以上
    捕获平台:Agilent
    项目周期:35个工作日


    生物信息分析内容



    1、数据质控
    2、与参考基因组比对(统计测序深度及覆盖度)
    3、SNP/ InDel检测、注释及统计
    4、Somatic SNV/ InDel检测、注释及统计(肿瘤成对样本)







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